São Paulo – Neste sábado e domingo, dias 28 e 29 de junho, o Congresso Nacional receberá uma iluminação especial como forma de chamar atenção para a fenilcetonúria (PKU), uma doença metabólica rara. Estima-se que cerca de 58 mil pessoas convivam com a condição em todo o mundo. A iniciativa marca o Dia Nacional de Conscientização sobre a PKU, lembrado em 28 de junho, e busca ampliar a visibilidade sobre a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado.
Para Simone Arede, da Associação Mães Metabólicas, esse tipo de ação é uma grande conquista para todos que convivem com a PKU. “É uma forma de dar visibilidade à doença e reforçar a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado. Aos poucos, vemos avanços acontecendo, mas ainda há desafios a superar, como ampliar o acesso ao tratamento em todas as regiões do país e acelerar a chegada de novas terapias. Seguimos confiantes de que esse cenário está começando a mudar”.
A PKU é uma doença genética hereditária causada que afeta o cérebro. Ela é causada por um defeito no gene que ajuda a criar a enzima necessária para decompor a fenilalanina (Phe), um aminoácido presente em todas as proteínas. Quando não tratada ou mal controlada, a Phe se acumula no organismo, atingindo níveis tóxicos e provocando danos neurológicos graves e irreversíveis — como deficiência intelectual, convulsões, atraso no desenvolvimento e alterações comportamentais.1,2
Embora os recém-nascidos com PKU não apresentem sintomas nos primeiros dias de vida, os efeitos da doença começam a surgir com o tempo, e os danos causados pelos níveis tóxicos de fenilalanina (Phe) nos primeiros anos são irreversíveis.3 Por isso, o diagnóstico precoce é fundamental e pode ser realizado ainda nos primeiros dias por meio do teste do pezinho — exame simples, gratuito e obrigatório na rede pública de saúde.
